维生素D是一种源自胆固醇的类固醇激素，主要以维生素D₂和维生素D₃形式存在，通过维生素D结合蛋白（DBP）在血液中运输，活性维生素D与靶细胞维生素D受体（VDR）结合发挥生物学效应。VDR在体内多种靶器官组织中表达，如脑、心脏、皮肤、性腺、前列腺、乳房、胰腺、肾脏、肠道及骨骼等。维生素D经典作用是促进钙、磷在肠道中吸收，并抑制甲状旁腺素（PTH）释放，维持血钙和磷水平正常，进而保证骨骼健康和神经肌肉功能正常。其骨骼外作用包括对肌肉、心血管、代谢、免疫、肿瘤发生、妊娠和胎儿发育等多方面的影响。

所测物质： 25(OH)D₂、25(OH)D₃。串联质谱检测25(OH)D是“金标准”。
临床意义：
  辅助诊断维生素D缺乏疾病，包括骨性并发症（骨软化症、佝偻病诊断及寻找病因）、非骨性并发症（高血压、结核病、免疫功能异常）骨质疏松症（尤其是绝经期后妇女）；
  防止维生素D过量（如软组织钙化、高钙血症等）；
  判断维生素D营养状态，提供精准补充维生素D₂、D₃的治疗方案；
  疗效观察。

在我国，维生素缺乏是一种普遍存在现象。《中国六岁以下儿童维生素A缺乏情况调查》显示我国0-6岁儿童维生素A缺乏率超过50％，小于6个月的婴儿更高达接近80％。而中国人更是普遍都缺乏维生素D，50％以上的人缺乏维生素D，超过75％的孕妇存在维生素D缺乏问题，50岁以上的老年人缺乏维生素D的比例甚至达到80％。据中国第六次人口普查：目前中国6岁以下儿童约1.3亿，60岁以上者人约2.1亿，孕妇约2000万/年，还有庞大的亚健康群体，他们都迫切需要维生素精准检测来指导身体健康。维生素的缺乏或过量均会导致营养性疾病的发生。维生素检测在产科和儿科等多个科室，都具有积极的临床意义。
检测物质：维生素A，维生素D、维生素E，维生素K
临床检测意义：

Ⅰ为原发和继发性维生素缺乏病人提供诊断依据，指导指定“个体化”治疗方案。

Ⅱ预防亚健康状态的发生，保持健康活力。

Ⅲ 指导孕妇妊娠期科学合理补充维生素，防止新生儿缺陷，提高新生儿体质。

Ⅳ为儿童均衡营养提供参考，预防疾病，健康成长。

Ⅴ老年人营养元素均衡有助于降低心脑血管、风湿骨病、内分泌疾病的风险。
联合检测优势：
  LC-MS/MS法一次样本处理，同时检测多种脂溶性维生素A、D、E、K；
  联合检测可节省人力、物力，提高检测效率；
  有助于脂溶性维生素联合应用的评估。

嗜铬细胞瘤多见于青壮年，高发年龄为30至50岁，患者性别间无明显差别，临床表现为遇到刺激时，血压会突然升高，伴剧烈头痛、心悸等症状。同时危害性也非常大，因为血压突然升高很容易造成体内某些小血管破裂，导致严重后果。而手术治疗对嗜铬细胞瘤有非常好的治疗效果，由嗜铬细胞瘤引起的高血压可以完全治愈，因此，及时的诊断尤为重要。

          体内激素的检测，如类固醇激素及其代谢产物的检测，尤其是低浓度的类固醇，如对女性和儿童来说，低浓度的雌激素或雄激素很难检测，对男性来说，低浓度的雌激素等很难检测，但这是临床上常用的检测内容，免疫法检测低于试剂盒检测下限的数据波动无法反映体内的真实水平，而LC-MS技术能为我们提供pg甚至fg级的检测下限，给临床检测提供科学准确的方法。

检测物质：雌酮、雌二醇、雌三醇、孕酮、17-羟孕酮、总睾酮、雄烯二酮、皮质醇、醛固酮、双氢睾酮、皮质酮、可的松、褪黑素、脱氢表雄酮、脱氧皮质酮、硫酸脱氢表雄酮、11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇。

代谢途径：如下图

临床意义：类固醇激素类是临床检验和诊断常见和重要的生物指标，在维持生命、调节性功能，对机体发展、免疫调节、皮肤疾病治疗及生育控制方面有明确的作用。LC-MS/MS方法在临床中一项重要的应用是用于体内激素的检测，如类固醇激素（甾体激素）及其代谢产物的检测，具有重要的临床诊断价值，几乎可以诊断所有的类固醇相关障碍性疾病。人体类固醇激素的升高或者降低与一些临床疾病如先天性肾上腺增生、多囊卵巢综合症、肾上腺皮质功能不全等相关。因此，建立一种可以同时准确测定多种类固醇激素的分析方法对于临床疾病的诊断具有非常重要的指导。

当今社会，竞争日趋激烈，人们工作节奏加快、生活压力不断加大，精神疾病发病率不断攀升。据报道，我国精神疾病患病率已高达17.5％，其中重性精神障碍发病率高达1％，抑郁障碍患病率3.59％，焦虑障碍患病率是4.98％，总体呈上升趋势。2009年，世界卫生组织称，精神疾病——在中国人口中的比例—已经超过心脏病和癌症，成为中国医疗体系的最大负担。据统计，在中国13.8亿人中，有超过1.8亿人患精神障碍。

精神疾病的治疗与用药，与其他疾病用药一样，也存在个体化差异。大量的临床数据也都显示了精神科开展个体化药学的紧要性和必要性。在精神分裂患者中，有30％-50％的患者对典型和非典型抗精神病药物的反应不佳；在抑郁症患者中，仅有30％-45％的患者在足量足疗程的抗抑郁症药物治疗下可获得临床症状的完全缓解。

检测药物：

临床意义：

在精神分裂患者中，有30％-50％的患者对典型和非典型抗精神病药物的反应不佳；在抑郁症患者中，仅有30％-45％的患者在足量足疗程的抗抑郁症药物治疗下可获得临床症状的完全缓解。

（1）提高疗效：临床疗效与血药浓度密切相关，调整药物剂量，尽快达到并维持有效血药浓度可明显提高疗效。研究证实：小儿癫痫的完全控制率可由39。2％(TDM前)提高到78.9％(TDM后)。说明一些原来经治疗无效者并非对所有药物不敏感，而是血药浓度过低或过高所致。

（2）降低不良反应：“是药三分毒”，药物不良反应是不可避免的。对安全范围窄的药物，应防止药物过量中毒。药物不良反应与血药浓度密切相关。有学者研究证实，及时监测血药浓度可帮助诊断和处理药物中毒，大大降低了意外事故和特殊病的死亡率。

（3）指导个体化药物治疗方案的设计与实施：TDM可帮助医生“量体裁衣”地为患者设计用药方案，使药物治疗更趋科学合理，还可减少选药、换药、停药，调量及合并用药的盲目性。使治疗方案个体化、合理化。

（4）帮助寻找药物无疗效的原因：引起药物代谢改变的因素，包括生理变化(新生儿期、青春期、妊娠期、老年期、更年期)、病理性改变、依赖性或“先天快代谢型”等。TDM可帮助评估药物利用的生理性改变、病理性改变(肾衰、肝衰、心衰)或慢性代谢蓄积等中毒的潜在原因。特别是特殊人群(肝、肾功能不全者、老年人、儿童、孕妇等)要考虑到独特的病理、生理特点。常规的药代动力学参数不适用于特殊人群。

（5）提示药物相互作用及其机制：药物相互反应主要有三个类型：即酶抑制、酶诱导、血浆蛋白结合部位的取代。但反应十分复杂。如苯巴比妥、卡马西平、利福平等药酶强诱导剂，可使合用药物血药浓度降低；而丙戊酸、氯霉素和异烟肼等酶抑制剂使合用药物血液药浓度上升。只有血浆蛋白结合≥80％的药物才有临床意义。而TDM可提供区别这些复杂问题的线索。了解药物的相互作用，确定合并用药原则。

（6）提高患者依存性：临床观察证实：药物剂量和血药浓度间呈不相关或呈反相关者，往往最重要的原因是患者不按时按定量服药(该现象达30％)。TDM是鉴定依从性好坏的最权威方法。经TDM依存性可提高到90％以上。

检测药物：

氨基糖苷类抗生素（aminoglycoside antibiotics，AmAn）：在临床上主要用于需氧革兰阴性杆菌引起的严重全身性感染，包括胆道感染、骨和关节感染、尿路感染、皮肤及软组织感染等。较早应用的有链霉素（streptomycin）、庆大霉素（gentamicin）、妥布霉素（tobramycin）等天然来源的抗生素，在临床应用中具有较强的耳、肾毒性等，常选择较低的给药剂量，可能导致其达不到临床疗效。

临床意义：在临床应用中，由于受困于氨基糖苷类抗生素肾、耳毒性，常选择较低的给药剂量，因此常常导致药物在体内浓度过低而不能达到治疗目的。对此类药物进行 治 疗 药 物 监 测（TDM）的必要性，通过血药浓度监测对患者的给药剂量和给药间隔进行合理的调整，以使得该类药物达到药动学/ 药效学（PK / PD）靶值，从而提高抗菌治疗有效性、降低或防治不良反应的发生。

全球疫情概况：2020年，全球新发结核病患者987万，发病率为127/10万，估算发病数和发病率持续呈现下降趋势，但较往年有所减缓。据WHO估算，全球结核潜伏感染人群接近20亿。2020年全球结核病患者发现呈现下降趋势，患者登记数2019年下降了18%、由710万例降至580万例。

中国疫情概况：2020年估算的结核病新发患者数为84.2万（2019年83.3万），估算结核病发病率为59/10万（2019年58/10万），在30个结核病高负担国家中中国估算结核病发病数排第2位，低于印度（259万）。我国结核病死亡率为2.1/10万，HIV阴性结核病估算死亡数为3万，经WHO评估中国仍为全球MDR-TB和HIV/TB高负担国家。

检测药物：乙胺丁醇、吡嗪酰胺、利福平、左氧氟沙星、异烟肼。

抗结核治疗开展TDM是必要的：2020年WHO指南，建议在剂量处于上限和下限时分别进行监测，以最大程度减少药物过度暴露和暴露不足带来的不良治疗后果（尤其是对于注射剂、利奈唑胺和氟喹诺酮类药物）。2019年美国胸科协会(ATS)联合美国疾病预防控制中心(CDC)、欧洲呼吸学会(ERS)、美国感染病学会(IDSA)：共同发布了耐药结核病的治疗指南，提及许多耐多药结核病(MDR-TB)专家使用TDM来识别存在药物吸收问题的患者，从而进行剂量调整。于存在消化道问题、可能增加吸收不良风险、并发HIV感染、肾清除率受损或糖尿病患者，应优先进行TDM。

开展TDM的临床意义：药物是把双刃剑，既有治疗作用，又存在不良反应，血药浓度监测和药物基因检测指导个体化用药尤为重要。抗结核药物吸收入血后，在病灶部位需要达到一定浓度才能起到抑制或杀灭结核杆菌的作用。如果药物达不到有效的杀菌或抑菌浓度，不仅是治疗失败，而且很有可能诱发耐药；而药物浓度过高又会增加毒性作用的发生，因此，通过TDM可以提高疗效、降低毒性、防止出现耐药性，有着重要的临床意义。

最近更新的WHO和美国胸科协会（ATS）指南中均推荐对有药物暴露改变风险或预后不良的结核病患者在治疗期间应行TDM的建议，为用药方案调整提供依据。TDM适用于早期依从性较差的患者和耐药发生率较高的国家。异烟肼的快乙酰化基因型患者（亚洲人最常见）比慢乙酰化基因型患者更易发生治疗失败和复发，故TDM对于这类人群具有重要意义。

抗结核药物TDM实施适用人群：国内专家则一致认为，在标准治疗2个月未能显示痰培养阴转；出现药物不良反应；HIV感染；2型糖尿病；肝肾功能损伤患者或透析患者；以及存在引起吸收不良的胃肠道问题等多种危险因素；或病情严重的患者需要进行TDM；对于特殊人群，如老年人、儿童、高体质量患者也应进行TDM；有条件的情况下可以常规开展抗结核药物的TDM；WHO和ATS指南中均推荐对有药物暴露改变风险或预后不良的结核病患者在治疗期间应行TDM。

   近年来随着抗肿瘤药物血药浓度与临床疗效和毒性的相关性日益明确，抗肿瘤药物TDM颇有进展。2017年美国药师协会通过汇总大量临床数据，编写了《肿瘤治疗中激酶抑制剂治疗药物监测实践指南》，一定程度上推动抗肿瘤药物 TDM 的临床应用。

大多数抗肿瘤药物治疗指数低且毒性大，体内吸收、分布、代谢、排泄过程存在较大差异 ；研究表明，给予相同剂量的抗癌药，患者的血药浓度可相差3～10 倍。亟需进行 TDM 来指导个体化用药。

临床意义：抗肿瘤药物TDM应贯穿整个治疗过程，对患者血药浓度进行动态监测，尤其在特殊人群的应用中，如妊娠期乳腺癌患者用药、老年肿瘤患者用药、DPYD基因缺陷型患者应用氟尿嘧啶等。抗肿瘤药物TDM检测中对采血时间、给药方案的限制对药师提出了更高的要求，临床药师必须做好相应的培训沟通工作才能保证数据的准确性，对临床提出有意义的用药建议。抗肿瘤药物常与护肝、护胃、止吐、止泻等药物合用，临床药师需要结合具体用药情况，进行药物相互作用的分析，更好地对报告进行个体化解读。此外想要更好地实现个体化用药，临床药师必须了解基因型与药物敏感性的关系，将TDM 与基因型相结合，对报告进行深入解读，指导临床合理用药。

 急性有机磷农药中毒（acute organophosphoruspesticide poisoning，AOPP）：
   是最常见的一种杀虫剂中毒，指有机磷农药短时大量进入人体抑制乙酰胆碱酯酶（AChE）活性，引起体内乙酰胆碱大量蓄积，出现毒蕈碱样、烟碱样和中枢神经系统中毒的症状和体征，甚至可导致病人死亡。

 急性有机磷农药中毒为基层医院常见急症，口服中毒较为常见，中毒患者死亡时有发生，其原因较多，如中间综合症、呼吸衰竭、心脏骤停、反跳等，也可能是阿托品过量使用导致患者出现阿托品中毒，甚至死亡。

有机磷农药血药浓度监测：

急性有机磷农药中毒是临床常见疾病，一般有明确的有机磷农药接触史、胆碱能兴奋和胆碱酯酶活力明显下降的临床表现，通常不难诊断本病，但在患者或家属不能提供明确的农药品种时，需要排除其他毒物（如氨基甲酸酯类农药）中毒及疾病。血药浓度监测可为中毒病例的诊断、病情评估和治疗提供有力的实验室依据。

临床意义：
   有机磷血药浓度监测有助于判断患者病情及预后估计，解毒药物的合理应用，还能指导采取综合措施清除胃内、血液中的毒物，临床药师的参与有效解决了临床的具体实际问题，对患者的临床治疗有积极意义。

产品简介

脂肪酸是由碳、氢、氧三种元素组成的一类化合物，是中性脂肪、磷脂和糖脂的主要成分，是机体主要能量来源之一。

游离脂肪酸是血清中未酯化的脂肪酸，游离脂肪酸在体内的代谢与心脑血管、呼吸、消化、内分泌、免疫等系统疾病的发生发展，以及肿瘤、创伤性应激等的能量代谢关系密切。

脂肪酸谱检测意义：

I. 心脑血管疾病风险预警；

II. 体内慢性炎症状态的评估；

III. 神经系统发育风险评估；

IV. 评估胎儿发育风险；

V. 脂肪乳类制剂治疗的监测。

产品简介

  氨基酸是生物功能大分子蛋白质的基本组成单位，是构成人体营养所需蛋白质的基本物质，根据能否在体内合成分为必需和非必需氨基酸。

质谱法检测项目

氨基酸谱检测意义：

i. 氨基酸制剂血药浓度监测；

ii. 慢性疾病的风险预测因子；

iii. 全面了解体内氨基酸的代谢情况。

遗传性代谢缺陷是一组遗传代谢性疾病，由于基因改变引起的机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状，早期检测和干预对防止进一步器官损害，特别是神经系统非常重要。通过串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱水平进行代谢物分析，大大提高了检测时间和通量。目前实验室可以筛查出的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、瓜氨酸血症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶缺乏症、多种极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等45种疾病，实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。

新生儿遗传代谢病：检测53种物质，提示40多种遗传代谢病。多为常染色体隐性遗传性疾病、包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷。对新生儿遗传代谢病做到早发现、早诊断、早治疗。减少患儿家庭的经济负担，提高现代社会人口素质。

开展新生儿代谢病检测项目的意义：

（1）明确病因，规避部分医疗纠纷：新生儿代谢病是新生儿早期死亡的重要原因之一。其疾病临床表现无特异性，常被诊断为新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿败血症等，患儿急性死亡或智障、脑瘫，一直以来由于病因无法确认，造成医疗纠纷。新生儿代谢病检测为该疾病提供了病因学诊断，减少相关医疗纠纷的发生。
  （2）提高医院代谢病的检测诊疗水平。由于新生儿代谢病临床表现无特异性，诊断依赖于特异性临床检验。代谢病质谱分析技术 “一次检测多种指标” 实现了检验物质的定性、定量，大大提高了新生儿代谢病的诊断效率。为新生儿代谢病的早检测、早诊断、早治疗提供了保证。

  （3）确诊的新生儿代谢病患儿可经过有效治疗而治愈，从而个体和家庭得以幸福，国家人口整体素质也得以提高。

产品简介

胆汁酸是胆汁中的主要成分，是胆固醇经肝组织代谢的最终产物，通过肠肝循环在脂质的消化吸收中发挥重要作用，具有多个亚组成分，根据亚组分的亲水性和疏水性可分为：亲水性胆汁酸和疏水性胆汁酸。

胆汁酸谱检测意义：

i. 用于肝胆疾病的辅助诊断；

ii. 用于胆酸类药物血药浓度的检测；

iii. 用于药物和手术治疗肝胆疾病的预后诊断；

iv. 用于房颤、心律失常发病的风险预警。